Когда можно ожидать решения задачи быстрого и дешевого секвенирования индивидуального генома?

— Не знаю. Знал бы — сильно бы разбогател!

Могут ли методы, создаваемые для этой задачи, дать возможность не только выявлять наследственные болезни и индивидуально подбирать лекарства, но и прогнозировать (определять) черты характера, особенности психики, поведения?

Можно ли генетическим анализом собирать информацию о таких чертах личности человека? В какой мере они определяются генетическими данными?

— Теоретически, наверное, да — но это уже и сейчас возможно, скорость секвенирования тут ни при чем. Практически — самые грубые вещи, типа слабоумия, или несколько более тонкие (общий уровень гормонального фона, уровень тех или иных нейромедиаторов) определяются генетически и в какой-то мере определяют характер человека. Но вот совсем тонкие особенности личности тоже, конечно, определяются во многом генетически, но не одним геном, а взаимодействием очень многих генов и их регуляцией. И тут уже играют важную роль всякие случайности при развитии. В сущности, это ключевой вопрос всей генетики, быстрым ответом тут не обойдешься, и точек зрения очень много.

Компания 454 Life Sciences, работающая над ускорением секвенирования, открыла большой проект сравнительного исследования генома неандертальцев, современного человека и высших обезьян — в попытке найти генетическую информацию, определяющую способность к планированию, абстрактному мышлению и т. п. (сравнивая те участки, что совпадают у неандертальцев и шимпанзе, но отличаются у нас). Ваше мнение о перспективах такого подхода?

— Уже во многих исследованиях показано, что есть гены, которые быстро эволюционируют у приматов и особенно у человека; многие из них действительно работают в мозге, регулируя количество нейронов, их развитие, миграцию, прорастание отростков, взаимодействие. Мутации в этих генах вызывают микроцефалию, слабоумие и т. п. То есть некоторые гены, отвечающие за интеллект, известны. Но это пока знания на очень грубом уровне, в духе таких аналогий: если электричество отключить, компьютер работать не будет; если перерезать провод к монитору, то работать будет, а показывать — нет.

Дальше все упирается не в генетиков, а в нейрофизиологов и нейропсихологов. Если бы было известно, какие структуры мозга отвечают за перечисленное вами, то можно было бы искать гены, от которых зависит развитие этих структур (если есть тонкий глюк в процессоре, то чтобы его изучать, надо сначала узнать, что среди этих разноцветных штучек с проводками где-то есть процессор, обнаружить его и примерно понять, как он работает). И скорее всего, такие тонкие вещи зависят от структуры мозга в целом, а значит, от взаимодействия большого числа генов. А на «простом уровне» один ген может отвечать только за очень грубые дефекты. К тому же скорее всего тут дело даже не в генах, а в регуляторных механизмах, определяющих, когда и как гены работают. Впрочем, это все не более чем educated guesses (догадки осведомленного человека. — Л..Л.-М.).

Занимаются ли наши компании и/или ученые задачами ускорения секвенирования?

— У нас простого-то секвенирования толком нет (один из академических научных центров уже который год секвенирует бактерию), про ускорение речь вообще не идет. Вот проанализировать чужие данные, это да, это мы умеем, — биоинформатика в России вполне конкурентоспособна.

Михаил Гельфанд,

доктор биологических наук, специалист по биоинформатике