Таблица 16. Распределение антигенов (в %) системы HLA у больных с различной локализацией рака (I) и с ишемической болезнью сердца (II)

* По Шабалину [1988].

** Разница достоверна по сравнению со здоровыми.

Примечание. В скобках — количество пациентов.

В практической медицинской службе на обращающихся за помощью к врачу принято заводить амбулаторную карточку, с которой, пожалуй, все знакомы.

А вот что такое генетический регистр? Медико-генетическая служба, которая создана (и создается) в ряде стран, приходит к необходимости создания специальной карты — генетического регистра, содержащего объективные, постоянно дополняющиеся данные о лицах, имеющих генетические аномалии. Генетический регистр в каждом конкретном случае позволит судить о степени генетического риска.

Создание генетического регистра диктуется прежде всего происходящими демографическими изменениями — снижением рождаемости, увеличением числа лиц среднего и пожилого возраста, уменьшением числа лиц детородного возраста, увеличением количества новорожденных с генетическими отклонениями и т. д. Ученые считают, что использование генетического регистра облегчит применение различного рода профилактических мер и позволит проводить учет их эффективности. Генетический регистр может быть полезен для целей планирования материальных средств на лечение, пенсионное обеспечение, содержание больных.

Рассмотренный медицинский документ является своеобразной генеалогической картой родословной и особенно необходим врачу-генетику при консультировании молодежи, вступающей в брак.

Практически каждое пятилетие в мире издается каталог аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом (в половых хромосомах) наследственных признаков человека. И каждый раз список наследственных болезней человека увеличивается. С чем это связано?

Новые болезни появляются в силу продолжающегося изменения генетического материала (мутационного процесса генов). Повышение наших знаний о биологии человека и совершенствование методов диагностики современной медицины также способствуют «расширению» спектра наследственных недугов.

Клиническое описание многих наследственных заболеваний было дано в давние времена. Однако нельзя забывать, что в окружающей нас среде происходит постоянное увеличение таких мутагенных факторов, как радиация и различные химические вещества. Мутагенное действие радиации открыто еще в 1927 году, а химических веществ гораздо позже — в 1944 году, причем последние представляют даже большую опасность в связи с их огромным разнообразием и количеством, а также в силу повседневного и, казалось бы, незаметного действия этих веществ на целые популяции через окружающую среду — воду, пищу, воздух. Химические вещества действуют через изменение генетического материала (мутации) и экспрессии (степени выражения) существующих генов.

Научно-техническая революция, расширяя производственную сферу человеческой деятельности и изменяя условия окружающей среды, поставила перед генетикой задачу определить оптимальные условия среды для определенного генотипа. К настоящему времени установлено более трех тысяч типов профессиональных заболеваний. Многие из них имеют генетическое предрасположение, поэтому описание генотипа полезно для профилактики профессиональных заболеваний.

Знание генотипа имеет большое значение и для лечения больных. Например, не всем людям можно принимать некоторые лекарства в обычных терапевтических дозах, так как даже однократный их прием может вызвать тяжелые осложнения.

Широкое применение различных средств лечения позволило выявить большое число наследственных изменений в активности ферментов (наследственных энзимо- и ферментопатий), участвующих в метаболизме лекарств и значительно изменяющих реакцию организма на лекарство: в одних случаях лекарство в обычных терапевтических дозах вызывает, в других — не вызывает лечебного эффекта (то есть бесполезно в процессе лечения). При отсутствии наследственных энзимопатий врачи довольно часто не отмечают терапевтического эффекта ряда лекарств, особенно при длительном их введении. Одна из причин здесь та, что многие лекарственные средства являются индукторами микросомальных ферментов печени, которые осуществляют инактивацию большинства поступающих в организм чужеродных соединений, в том числе и лекарств. При повышенной активности микросомальных ферментов печени некоторые лекарственные препараты в терапевтических дозах не оказывают нужного эффекта из-за быстрого выведения их из организма.