Дарвиновская идея была великим прозрением, породившим эволюционную биологию как науку, а новая объединенная теория, известная как «современный дарвинизм» либо «неодарвинизм», стала краеугольным камнем в развитии и основании эволюционной концепции. Она сделалась самым сердцем нынешней биологии, став необходимой всем ее разделам. После фундаментального открытия химической структуры и роли ДНК, сделанного в 1953 году Уотсоном и Криком, и последовавшей затем революции в молекулярной биологии и генетике развитие современного дарвинизма получило новый мощный импульс. Но, нисколько не отрицая огромной важности такого прогресса эволюционной теории, я позволю себе подчеркнуть аспект ее, весьма редко привлекающий внимание. А именно: ведь лишь один из компонентов современного дарвинизма — сугубо теоретический. Два других, мутации и менделеевская генетика, обосновываются и доказываются со всей строгостью нынешней генетики. Почему же, защищая современный дарвинизм от креационистов, эволюционные биологи не спешат вытаскивать свои козырные карты из рукава?

Отчасти это обусловлено тем, что мутации традиционно считались и описывались дарвинистами как чисто случайные и потому «не-творческие» изменения, а естественный отбор, обычно называемый просто «отбор», превозносился как единственная созидательная сила. Подобные воззрения, хотя и вполне допустимые три поколения назад, к сожалению, до сих пор представляются в качестве объяснения эволюции в большинстве школ, колледжей и университетов — вопреки множеству имеющихся фактов, говорящих о том, что процесс эволюции куда сложнее и гораздо интереснее, чем можно заключить, полагаясь лишь на донельзя упрощенную и наивную теорию «естественного отбора». Пока я не стану заострять внимание на том, в силу каких обстоятельств (весьма, надо сказать, запутанных и временами невразумительных) возникло такое положение дел. Я сосредоточусь на важности теории мутаций и менделеевской генетики для медицины, где, как мы вскоре увидим, эти теории играют важнейшую роль в понимании генетической обусловленности многих болезней.

Цистический фиброз — одна из наиболее распространенных генетически обусловленных болезней. Им страдает в среднем один ребенок из двух с половиной тысяч, родившихся в Великобритании, и один из четырех тысяч, родившихся в США. Частотность его в Канаде и Австралии имеет сходные значения. Цистический фиброз реже встречается среди азиатского и африканского населения. Среди европеоидных детей в США частотность его такая же, как и в Великобритании, — а среди американцев азиатского происхождения цистический фиброз встречается лишь у одного из тридцати тысяч новорожденных. Но болезнь в той либо иной степени распространена по всему земному шару и с одинаковой вероятностью поражает как мальчиков, так и девочек. В 1989 году интернациональный коллектив ученых открыл генетическую природу этого заболевания: мутацию единственного гена, известного как «трансмембранный регуляторный ген цистического фиброза», или CFTR, локализованного в седьмой хромосоме. Он кодирует перенос воды и соли через клеточные стенки в различных телесных железах, выделяющих слизь. При болезни тяжелее всего поражаются легкие, поджелудочная железа, печень, кишки, пазухи и половые органы. В отсутствие болезни выделяемая этими органами слизь жидка и не вязка, но у людей, пораженных цистическим фиброзом, она густая и липкая, накапливается в органах и закупоривает протоки. Например, в легких накапливающаяся слизь может изолировать часть легкого, и в этой части может развиться бактериальная инфекция. То бишь страдающие цистическим фиброзом подвержены респираторным заболеваниям, включая пневмонию, что весьма опасно для здоровья и жизни. Накопление слизи чрезвычайно вредит и поджелудочной железе — органу, принципиально важному для пищеварения. Это же генетическое нарушение приводит к чрезмерному выделению соли с потом — и на этом факте основан метод диагностики заболевания, известный как «потовая проба». Цистический фиброз проявляется в разной степени — от тяжелой, проявляющейся уже вскоре после рождения, до легкой, диагностируемой в позднем подростковом возрасте или даже у взрослых.

Хотя в данное время цистический фиброз не поддается лечению, жертвам его можно помочь. Например, существуют физиотерапевтические процедуры, очищающие легкие, и заместительные терапии, позволяющие возместить недостаток пищеварительных ферментов. Цистический фиброз — одна из первостепенных целей современных медицинских исследований, направленных на излечение болезни путем исправления вызвавшего ее генетического дефекта. Но чтобы понять смысл такой процедуры, следует пояснить, что же такое гены и как их отклонение от нормальности связано с проявлениями многих известных заболеваний. К счастью, основы генетики столь просты и логичны, что понять их способен практически каждый.

Представим ген как очень длинное слово, написанное на языке, носящем название «ДНК». В алфавите этого языка всего лишь четыре буквы — это химикаты, известные как «нуклеотиды», содержащие нуклеиновые кислоты гуанин, аденин, цитозин и тимин, как правило обозначаемые латинскими буквами G, А, С, Т. Алфавит всего лишь из четырех букв может показаться слишком маленьким, но, если представить себе, сколько возможных комбинаций этих букв возможно в слове длиною от нескольких сотен до десятков тысяч символов, ясно, что даже и такого алфавита хватает для сколь угодно сложных и разнообразных записей. Двадцать тысяч человеческих генов собраны в сорок шесть хромосом. То есть, используя нашу аналогию со словами, можно представить геном ядра наших клеток книгой с сорока шестью главами, по хромосоме на главу.

При формировании сперматозоидов и яйцеклеток в яичках и яичниках ген CFTR копируется, и, когда происходит оплодотворение и зачатие, зародыш получает по копии этого гена от каждого из родителей.

В процессе копирования могут произойти ошибки, ген CFTR может записаться неправильно — именно такой процесс и понимается как «мутация». Но если подумать, единичная мутация вовсе не обязана оказывать влияние на ребенка — ведь он получает две копии гена CFTR. Если одна копия испорчена, но вторая — цела, то второй, нормальной, копии может оказаться достаточно для того, чтобы болезнь не развилась.

И вот здесь нам необходимо обратиться ко второй составляющей современного дарвинизма — менделевской генетике. Современники Менделя считали: наследование есть процесс смешения родительских признаков, и это было принято Дарвином за основу концепции наследственности в его теории эволюции. Мендель, аббат монастыря августинцев чешского города Брно, был сыном фермера и изучал эффекты перекрестного скрещивания различных разновидностей бобовых, которые выращивал в монастырском саду. Когда он, например, брал пыльцу желтых бобов и использовал ее для опыления зеленых бобов, то результатом были не желто-зеленые бобы, как можно было бы ожидать согласно теории «смешения признаков». Бобы-гибриды были все желтыми. Когда этот новый гибрид был подвергнут перекрестному скрещиванию, результат оказался еще более удивительным: смесь желтых и зеленых бобов — как у родителей. Но желтых и зеленых было не поровну — желтых бобов оказалось втрое больше, чем зеленых. Анализируя результаты, Мендель заключил: наследование цвета бобов не может происходить от смешения признаков, оно обусловлено некими дискретными носителями цвета, передаваемыми от обоих родителей, — носителями наследственной информации, которые мы теперь называем «генами». Но этим открытие Менделя не исчерпывалось.

Грегор Мендель открыл еще и то, что, когда потомок наследовал разные разновидности одного и того же гена, одна разновидность временами полностью подавляла другую. Потому при смешении генов потомство, хотя и имело один ген для желтого цвета, а другой для зеленого, все оказалось желтым. При дальнейшем перекрестном скрещивании в среднем у четверти потомков оказалось по два желтых гена, у половины — по желтому и зеленому и еще у четверти — два зеленых. Это не только объясняет результат Менделя, но прямо указывает на природу возникновения цистического фиброза.