За последние годы много сделано для сбора по кусочкам полного генома человека. На самом деле такой вещи, как четко определенный геном человека, не существует. Есть разные геномы. У каждого из нас. Иначе все мы ничем не отличались бы друг от друга. Именно бесчисленные рекомбинации наших геномов — каждый почти идентичен всем остальным, но не совсем — делают нас такими, какие мы есть, и как личности, и как вид.

Но что это за штука, которую мы называем геномом? И что, собственно говоря, такое гены? Начнем снова с клетки. Внутри каждой клетки находится ядро, а внутри каждого ядра имеются хромосомы — сорок шесть спутанных пучков, из которых двадцать три достались вам от матери и двадцать три от отца. За очень редкими исключениями каждая клетка вашего организма — скажем, 99,999 % — содержит один и тот же набор хромосом. (Исключением являются красные кровяные тельца, некоторые клетки иммунной системы, а также яйцеклетки и мужские половые клетки, которые по различным причинам строения несут неполный генетический набор.) Хромосомы содержат полный набор инструкций, необходимых для создания вас и поддержания вашего существования. Они сделаны из длинных нитей крошечного чуда химии, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой, или ДНК, — как говорят, самой удивительной молекулы на Земле. ДНК существует только ради одного — создавать еще больше ДНК. И внутри вас их великое множество: почти во все клетки их втиснуто почти по два метра. Каждая нить ДНК содержит 3,2 млрд знаков кодирования. Достаточно, чтобы обеспечить 101900000000 возможных комбинаций. Это огромное количество возможностей — их число выражается единицей с двумя миллиардами нулей. Чтобы напечатать это число, потребуется более пяти тысяч томов!

Поглядите на себя в зеркало, поразмыслите над тем, что перед вами десять тысяч триллионов клеток, почти каждая из которых содержит два метра плотно упакованной ДНК, и тогда вы поймете, сколько этого добра вы носите с собой. Если все ваши ДНК спрясть в одну тонкую нить, ее будет достаточно, чтобы протянуть от Земли до Луны и обратно, причем не раз и не два, а множество раз. Всего же, согласно подсчетам, внутри вас уложено ни много ни мало — 20 трлн км ДНК. Короче говоря, ваш организм очень любит вырабатывать ДНК. Без ДНК вы не смогли бы жить, но сама она не живая. Все молекулы неживые, но у дезоксирибонуклеиновой кислоты это особенно выражено. Она «относится к числу самых химически инертных молекул живого мира». Потому-то при расследовании убийств ее можно извлечь из давно засохшей крови или спермы или же, при определенном терпении, добыть из костей древнего неандертальца. Этим также объясняется, почему ученым потребовалось так много времени, чтобы разгадать, каким образом столь интригующе пассивное — другими словами, безжизненное — вещество может находиться в самой сердцевине жизни.

О существовании ДНК известно дольше, чем вы могли бы подумать. Ее открыл еще в 1869 году швейцарский ученый, работавший в Тюбингенском университете в Германии, Иоганн Фридрих Мишер. Разглядывая под микроскопом гной на перевязочном материале, Мишер обнаружил неизвестное ему вещество и назвал его нуклеином (потому что оно находилось в ядрах клеток). Однако продолжение следовало.

Даже сегодня нам едва понятно очень многое из того, что относится к ДНК. Например, то, почему значительная ее часть, как представляется, остается не у дел: 97 % нашей ДНК не содержат ничего, кроме длинных последовательностей бессмысленного биохимического «мусора», или «некодирующих фрагментов», как предпочитают выражаться биохимики. Только в отдельных местах каждой нити то тут, то там находятся участки, управляющие жизненными функциями и организующие их. Это и есть те удивительные гены. Именно поэтому они так долго ускользали от обнаружения.

По сути, гены — это не больше и не меньше, чем инструкции по синтезу белков. И эту функцию они осуществляют с неизменной цифровой точностью. Гены довольно похожи на клавиши или лады музыкального инструмента: каждая клавиша, каждый лад издает одну ноту и только ее — бом, бом, бом. Но комбинируйте гены, как клавиши, и вы получите бесконечное разнообразие мелодий. Соедините все эти гены, и получите красивую симфонию — под названием «геном». Геном хорошо сравнить с программным протоколом — набором программных инструкций для компьютера.

Как всем известно, молекула ДНК формой походит на винтовую лестницу или на скрученную веревочную лесенку — знаменитая двойная спираль: вертикальные «нитки» и горизонтальные «перекладины». Вертикальные элементы этой структуры состоят из разновидности сахара, дезоксирибозы, а вся спираль представляет собой нуклеиновую кислоту — отсюда и ее название. Перекладины образуются соединениями нуклеотидов: гуанин (Г) всегда соединяется с цитозином (Ц), тиамин (Т) — всегда с аденином (А). Последовательность, в которой эти буквы появляются, если двигаться вверх или вниз по лестнице, составляет генетический код. Именно его точным считыванием занят международный проект «Геном человека».

Самая же яркая особенность ДНК заключается в способе ее самовоспроизведения. Когда приходит время создавать новую молекулу ДНК, обе нити расходятся, подобно молнии на куртке, и половинки разделяются, чтобы образовать новую компанию. По большей части наша ДНК самовоспроизводится со строжайшей точностью, но изредка — примерно один раз из миллиона — буква становится не на то место. Эти явления известны как однонуклеотидный полиморфизм, или SNР. Биохимики немного фамильярно называют их снипами. Они обычно теряются в некодирующих звеньях ДНК и не вызывают заметных последствий для организма, но порой оказываются важными. Они могут сделать нас предрасположенными к какому-нибудь заболеванию, но в равной мере могут даровать какое-нибудь небольшое преимущество, например более эффективную защитную пигментацию или способность вырабатывать больше красных кровяных телец, эритроцитов — у кого-нибудь, обитающего на высокогорье. Со временем эти небольшие изменения накапливаются и в индивидуумах, и в популяциях, способствуя отличиям тех и других.

Равновесие между точностью и ошибками при самовоспроизведении весьма деликатное. Слишком много ошибок — и организм не может функционировать, слишком мало — и он поступается приспособляемостью. Подобное же равновесие должно быть в организме между устойчивостью и изменчивостью. Оно также помогает объяснить, почему мы все так похожи. Эволюция просто не даст вам слишком сильно измениться — во всяком случае, без того, чтобы стать новым видом. Так что неправильно говорить не только о каком-то определенном, едином для всех геноме человека, но, в известном смысле, даже вообще — о геноме человека. Все мы на 99,9 % одинаковы, но в равной мере можно утверждать, что между всеми представителями рода человеческого нет ничего общего, и это было бы тоже верно.

Все организмы в некотором смысле рабы своих генов. Потому-то лососи, пауки и, можно сказать, бесчисленное множество других существ готовы умереть при спаривании. Страстное желание плодиться, рассеивать свои гены — самый могучий импульс в природе. С эволюционной точки зрения радости секса — это всего лишь награда, поощряющая нас к передаче своего генетического материала. Ученые только-только освоились с поразительным известием, что большая часть наших ДНК ничего не делает, как получили еще более неожиданные результаты. Исследователи провели ряд довольно странных экспериментов, которые дали совершенно неожиданные результаты. В одном из них взяли ген, управляющий развитием глаза мыши, и ввели его в личинку плодовой мушки. Думали, что в результате получится что-то гротескное. На деле же ген мышиного глаза не только создал у мухи жизнеспособный глаз, но это был… мушиный глаз. Налицо были два существа, не имевшие общего предка 500 млн лет, и тем не менее способные обмениваться генетическим материалом, словно родные. То же самое наблюдалось всюду, куда заглядывали исследователи. Они обнаружили, что можно ввести ДНК человека в определенные клетки мух — и мухи примут ее как свою собственную. Оказывается, более 60 % человеческих генов в основном те же, что найдены у плодовых мушек. По меньшей мере 90 % на том или ином уровне соотносятся с генами мышей. (У нас даже есть гены для создания хвоста, но они не включаются в работу.) В одной области за другой исследователи обнаруживали, что с каким бы организмом они ни работали, будь то черви-нематоды или люди, они часто изучали одни и те же гены. Жизнь, казалось, была создана по одному набору чертежей. Дальнейшие исследования привели к открытию существования группы мастер-генов, каждый из которых руководит развитием части тела; их окрестили гомеотическими (от греческого, означающего «подобный»). Эти гены дали ответ на давно ставивший в тупик вопрос: каким образом миллиарды эмбриональных клеток, появляющиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки и содержащие одинаковую ДНК, «знают», куда направляться и чем заниматься: той стать клеткой печени, этой вытянуться в нервную клетку, этой стать частицей крови, а этой — частицей блестящего в крыле перышка. Вот эти гены и дают им указания — и делают это во многом одинаково во всех живых организмах.