Генетика пола и аномалии половых органов

Известно, что пол человека определяется в момент оплодотворения яйцеклетки матери сперматозоидом отца. Читателям, далёким от медицины, напомним, что сперматозоид и яйцеклетка содержат ДНК, в чьих молекулах “записана” программа формирования и развития человека. Цепочки её молекул сосредоточены в 23 хромосомах, каждая из которых имеет свою пару в сперматозоиде и яйцеклетке. Под микроскопом парные хромосомы неотличимы друг от друга. Исключение – две половые хромосомы Х и Y (“икс” и “игрек”), названные так из-за сходства с этими латинскими буквами. Женская хромосома, содержащаяся в яйцеклетке, по форме напоминает букву Х. В сперматозоиде же есть либо Х, либо Y-хромосома. Общее число хромосом в клетках тела, как у женщин, так и мужчин, одинаково, составляя в сумме 46 (по 22 пары аутосом плюс две половые хромосомы).

Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом с Х-хромосомой, зародыш получает свойственный женскому генетическому полу набор ХХ (“икс – икс”), что сопровождается закладкой зародышевых яичников. При её оплодотворении сперматозоидом с Y-хромосомой у зародыша будет мужской набор XY (“икс – игрек”), что обеспечит ему закладку яичек.

Французский биолог Альфред Жост (Jost A., 1946, 1947, 1951, 1953, 1974) проводил ювелирные опыты. Он извлекал из матки беременной крольчихи зародыши, кастрировал их (удалял яички или яичники) и подсаживал в матку вновь. Оказалось, что наличие зародышевых яичек определяет закладку мужских гениталий (члена, мошонки, семявыносящих путей). Женский же половой аппарат формировался как при наличии зародышевых яичников, так в отсутствии их. Чем ближе к концу внутриутробного развития проводились эксперименты, тем больше строение гениталий новорождённого крольчонка соответствовало его кариотипу, то есть генетическому полу. Кастрация мужского зародыша сразу же после закладки яичек приводила к рождению особи женского пола (вот только яичников у неё не было, и в дальнейшем выявлялось её бесплодие).

У людей развитие происходит аналогично описанному. В норме к концу внутриутробного развития рождается либо мальчик с генетическим набором XY и мужскими гениталиями, либо девочка с ХХ-хромосомным набором и с женскими внутренними и наружными половыми органами (яичниками, маткой, яйцеводами, влагалищем, клитором, малыми и большими половыми губами).

Случается, однако, что нормальный ход событий нарушается, например, из-за неверного распределения хромосом по клеткам. Оплодотворённая яйцеклетка может при этом оказаться не со стандартным, а положим, с XXY-хромосомным набором. В таких случаях рождается мальчик, но его яички в дальнейшем окажутся неполноценными. Могут быть и иные хромосомные аномалии, что вызовет уродство половых органов.

К таким же последствиям приводит и гибель зародышевых яичек на любом этапе внутриутробного развития плода. Чем раньше она произошла, тем ближе к женскому типу сформируются половые органы младенца. Может родиться девочка с мужским XY-хромосомным набором, у которой в подростковом периоде не наступит половое созревание и не вырастут молочные железы (ведь яичников-то у неё нет, речь идёт о мужском генетическом поле субъекта в сочетании с гибелью его зародышевых яичек на ранних стадиях внутриутробного развития).

При более поздней утрате яичек зародыша рождается ребенок с уродствами гениталий.

Иногда аномалии обусловлены болезнью будущей матери или гормональным лечением, ошибочно проведенным ей во время беременности. Если в организме беременной чересчур высок уровень гормонов коры надпочечников, обладающих андрогенными свойствами (то ли по причине повышенной функции этой парной эндокринной железы, то ли в связи с приёмом гормональных препаратов), возникают уродства женского полового аппарата плода.

К подобным же изменениям приводит и адреногенитальный синдром самого плода – врождённое заболевание, сопровождающееся гипертрофией надпочечников. Девочка рождается с чрезмерным развитием клитора, который выглядит как недоразвитый член; с той или иной степенью заращения влагалища; с уродством половых губ. Это объясняется тем, что при адреногенитальном синдроме надпочечники вырабатывают избыток гормонов, близких по своему химическому строению к мужским (надпочечниковые андрогены).

При повышенной функции надпочечников мальчику свойственно преждевременное половое развитие. Его член отличается крупными размерами, “взрослым” строением и постоянной готовностью к эрекции. У ребёнка могут расти волосы на лобке. Среди своих сверстников он выглядит богатырём.

Уродства девочек и женщин, вызванные гипертрофией их надпочечников, называются ложным женским гермафродитизмом.

Истинный гермафродитизм (по имени Гермафродита из древнегреческой мифологии, имевшего мужские и женские органы) возникает крайне редко при закладке желёз обоих полов. При этом в клетках тела кроме женской хромосомы должна быть также и мужская (либо хотя бы её часть). У таких людей есть и влагалище, и половой член. Обычно подобное сочетание особой радости их владельцам не приносит, так как сопровождается гормональной недостаточностью, требующей врачебной коррекции.

Всё же исключительно редко встречаются индивиды, способные вступать в половую связь с представителями обоих полов, используя обе свои ипостаси, мужскую и женскую. Такой случай наблюдали знаменитый немецкий учёный Рудольф Вирхов и его сотрудники Шульц и Фридрейх. “Эти авторы описали гермафродита Катарину Гоман, который считал себя мужчиной и с 16 лет имел половые сношения с женщинами. В 20 лет у него появились менструации, увеличились грудные железы, и он стал жить с мужчинами как нормальная женщина. В 42 года после прекращения месячных, переменив имя Катарина на Карл, он женился и имел сына. При его обследовании, Вирхов нашёл живых сперматозоидов; в то же время правильные менструации свидетельствовали о существовании функционирующего яичника” (Auslender, Цит. Медведева Н. Б., 1946).

Обычно же гермафродиты появляются на свет с уродливым строением половых органов: той или иной степенью приближения гипертрофии клитора к недоразвитому половому члену; с мочеиспускательным каналом, открывающимся на нижней поверхности аномального члена; с уродством половых губ, напоминающих как бы раздвоенную мошонку; с заращением влагалища. При этом у человека находят гонады обоего пола, расположенные либо отдельно, либо соединённые в одну железу (“овотестес” – “яйцеклетка-яичник”).

Диагностика аномалий полового аппарата у новорождённого делает абсолютно необходимой консультацию эндокринолога. Чем раньше ребёнок попадёт в его поле зрения, тем полнее удастся коррекция аномалий, тем меньше будет допущено ошибок с определением паспортного (социального) пола, то есть с записью пола в документах. Тогда впоследствии проще и полнее удастся коррекция половой идентификации (о том, насколько такая задача трудна, речь впереди).

Хромосомный набор может быть с лишней Y-хромосомой, что делает кариотип “сверхмужским” – XYY (“икс – игрек – игрек”). Как правило, у таких субъектов ростом около двух метров с крупными чертами лица и чрезмерно развитой нижней челюстью, гениталий сформированы нормально.

Интерес к подобной патологии вызвали работы Джейкобса и его сотрудников (Jacobs P. A. еt al., 1971). Проведя массовое исследование хромосомного набора у заключённых и пациентов тюремных психиатрических больниц США, они установили, что кариотип XYY непропорционально часто наблюдается у агрессивных уголовников. Кое-кто из них попал в заключение за гомосексуальное насилие. Поначалу это открытие вызвало ажиотаж у генетиков. Казалось бы, они, вплотную подошли, наконец, к разгадке природы гомосексуальности. Наблюдая за психопатами с XYY-кариотипом, учёные заподозрили связь агрессивности и гомосексуальности с Y-хромосомой.

Но вскоре к восторгу научного открытия присоединилось разочарование.