Будущим родителям необходима генетическая консультация, если:

• они состоят в кровном родстве;

• женщина старше 35 лет;

• мужчина старше 40 лет;

• в течение длительного времени они проживали в экологически неблагоприятных условиях или работали на вредном производстве;

• в прошлом у пары или у женщины в предыдущем браке уже рождались дети с пороками развития или генетическими патологиями;

• у них были проблемы с зачатием (длительное бесплодие), вынашиванием или рождением ребенка;

• у их родственников были или есть наследственные болезни или болезни, обусловленные, среди прочего, наследственностью, например муковисцидоз, синдром Дауна, дистрофия мышц, гемофилия, фиброкистоз, врожденный порок сердца, расщепление верхней губы («заячья губа») или твердого нёба («волчья пасть»), карликовый рост, спинно-мозговая грыжа и т. д.;

• один из будущих родителей страдает вышеперечисленными болезнями;

• они очень хотят ребенка определенного пола.

Специалист-генетик оценит возможный риск рождения у пары ребенка с наследственными заболеваниями или врожденными уродствами. Для этого ему необходима информация о родственниках будущих родителей и точно поставленные им диагнозы. Поэтому, если вы решите идти к генетику, заранее подготовьтесь к визиту – соберите данные о ваших родственниках и об имеющихся у них тяжелых заболеваниях или их проявлениях.

Если у пары присутствуют факторы генетического риска, генетик может назначить дополнительное обследование.

Каковы обязательные анализы и обследования для будущей мамы?

Общий клинический анализ крови. Он нужен для диагностики целого ряда заболеваний, в том числе анемии , которая требует своевременного лечения, так как может неблагоприятно сказаться на течении беременности.

Общий анализ мочи. Благодаря этому анализу врач оценивает состояние почек будущей мамы и их готовность к нагрузкам во время беременности.

Биохимический анализ крови помогает оценить работу основных органов и систем женского организма.

Определение группы крови и резус-фактора. Благодаря этому анализу предполагают группу крови будущего малыша и ее совместимость с группой крови мамы для того, чтобы оценить риск возникновения резус-конфликта.

Анализ крови на сахар. По результатам этого анализа судят о том, входит ли будущая мама в группу риска по диабету. Если у нее в крови уровень сахара выше нормы, то в дальнейшем вести беременность нужно будет в специализированном центре.

Анализ на инфекции позволяет своевременно диагностировать заболевания, которые во время беременности могут вызвать пороки развития плода, различные осложнения и выкидыш. В эту группу анализов входят: анализ на ВПЧ, RW (сифилис), гепатиты В я С: анализ на ЗПП (заболевания, передающиеся половым путем); анализ крови на наличие антител к инфекциям TORCH-комплекса ( токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес).

Бактериологический посев. При этом анализе исследуется мазок. Оценивается состояние нормальной микрофлоры влагалища и наличие в нем условно-патогенной флоры.

ПЦР (полимеразная цепная реакция). Этот метод исследования позволяет выявить инфекции, которые не получается обнаружить при стандартном исследовании (это – хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, генитальный герпес, папиллома-вирусная и цитомегалоеирусная инфекции).

УЗИ органов малого таза. Во время этого обследования оценивается общее состояние органов малого таза для того, чтобы исключить наличие проблем.

Каковы обязательные анализы для будущего папы?Определение группы крови и резус-фактора. Этот анализ проводится в случае, если в результате обследования женщины выяснилось, что у нее I группа крови и резус-отрицательная принадлежность.

Анализ на инфекции. Так как половыми инфекциями болеют вдвоем, то этот анализ лучше сдать и будущему отцу. Вылечиться необходимо до зачатия!

Каковы специальные анализы и обследования для будущих родителей?

Врач может назначить специальные анализы и обследования для того, чтобы иметь более полное представление о состоянии вашего здоровья. Если у будущих родителей есть какие-либо хронические заболевания, то потребуется консультация соответствующего специалиста. Он может назначить дополнительные обследования, которые не названы в настоящем разделе.Некоторые дополнительные обследования для женщины Гормональное обследование. Оно назначается, если женщина не может забеременеть в течение долгого времени, если в прошлом у нее случались самопроизвольные аборты или ранние роды. Часто такой анализ рекомендуют пройти женщинам старше 30 лет.

Измерение базальной температуры. Этот метод используется для того, чтобы определить дни овуляции, если у пары возникают проблемы с зачатием.

Обследование щитовидной железы. Оно назначается, если у будущей мамы возникали какие-либо проблемы в работе эндокринной системы.

Гемостазиограмма. В ходе исследования определяются основные параметры свертывания крови. Отклонения в этом анализе свидетельствуют об имеющихся нарушениях. Ликвидируют их с помощью соответствующих лекарств.

Выявление аутоантител. Это обследование проводится, если раньше у женщины были проблемы с вынашиванием беременности или существуют проблемы с зачатием. В ходе исследования определяют наличие в крови у будущей мамы факторов раннего невынашивания.

Проверка проходимости маточных труб. Это обследование назначают, если женщина делала аборт или переболела воспалением придатков, инфекционным заболеванием, передающимся половым путем, или у нее существуют проблемы с зачатием. Благодаря этому обследованию становится возможным своевременное принятие мер, чтобы предотвратить внематочную беременность. Мужчине врач-андролог может назначить следующее обследование

Спермограмма. Сделать ее нужно, если беременность у партнерши не наступает в течение года. Этот анализ дает возможность определить, может ли мужчина стать отцом. Помимо этого спермограмма позволяет выявить скрытый воспалительный процесс и провести своевременное лечение.Дополнительные обследования для обоих партнеров Анализ крови на исследование хромосомного набора. Данный анализ позволяет определить, входят ли потенциальные родители в группу риска по каким-либо генетическим заболеваниям и можно ли им вообще иметь ребенка. Имейте в виду, что генанализ показывает вероятность рождения больного ребенка, но не дает точного ответа, будет ли он болен.

...

♩ Во многих странах генетическое обследование является обязательным. В России – нет. Однако его лучше сделать, чтобы перестраховаться, так как вовремя диагностированная проблема дает возможность скорректировать ситуацию и при желании избежать рождения больного ребенка.́

Когда необходимо расстаться с вредными привычками?

Алкоголь. Если мужчина или женщина умеренно выпивает, то ему или ей достаточно прекратить употреблять крепкие спиртные напитки примерно за три месяца до предполагаемого зачатия. Непосредственно перед зачатием обоим супругам необходимо полностью отказаться от алкоголя.

Курение. С курением будущей маме лучше расстаться за год до предполагаемого зачатия. Если ваш партнер курит, уговорите его сделать то же самое. Мужчине желательно расстаться с этой вредной привычкой за четыре месяца до планируемого зачатия, так как именно за этот срок обновляются сперматозоиды.

Сколько паре нужно предохраняться после приема лекарственных средств?Некоторые лекарства могут вызвать дефекты развития у будущего ребенка. Поэтому следует отказаться от приема медикаментов за месяц (иногда от 3 до 6 месяцев) до начала попыток зачатия ребенка. Делать это нужно обоим будущим родителям. Сперма обновляется в мужском организме каждые четыре месяца, поэтому вредные вещества могут испортить ее задолго до момента зачатия.