Все врожденные дефекты развития можно разделить на 4 группы:

— врожденные пороки развития;

— деформация;

— дизрупция;

— дисплазия.

Врожденный порок развития — это морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела, развившийся в результате генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки.

Деформация — это анатомическое нарушение формы или положения органа или части тела, произошедшее в результате механического воздействия на плод без нарушений эмбриональной дифференцировки.

Дизрупция — это морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела, возникший в результате воздействия факторов внешней среды на эмбриональное развитие.

Дисплазия — это морфологический дефект клеток или тканевых структур, возникший в результате генетически детерминированного нарушения дифференцировки клеток или тканей.

Изолированные врожденные дефекты развития обычно не вызывают серьезных затруднений при диагностике или хирургическом лечении, так как современная хирургия накопила колоссальный опыт лечения многих патологических состояний подобного типа.

Что касается множественных врожденных дефектов развития, то к ним опыт диагностики и лечения изолированных врожденных дефектов можно применить лишь в ограниченной мере.

В большинстве же случаев этот опыт неприменимы вообще.

В этом разделе мы расскажем о некоторых генетически обусловленных заболеваниях кровеносной и сердечно-сосудистой систем организма.

Заболевания кровеносной системы

К заболеваниям системы крови относятся анемия, геморрагический диатез, лейкоз и др.

Агранулоцитоз

Это клинико-гематологический синдром, признаком которого является частичное или полное исчезновение из периферической крови агранулоцитов.

Агранулоцитоз диагностируется при снижении количества лейкоцитов до 1 х 103 в 1 мкл или 1000 в 1 мм3, а гранулоцитов — до 0,75 х 103 в 1 мкл или 750 в 1 мм3. Наиболее характерным признаком является снижение количества лейкоцитов (лейкопения).

Классификация

Агранулоцитоз бывает 2 видов — миелотоксический и иммунный. Миелотоксический агранулоцитоз с сохранением единичных гранулоцитов носит название цитостатической болезни.

Этиология

Агранулоцитоз может возникнуть вследствие нарушения процесса образования гранулоцитов в костном мозге или их гибели там же и в периферической крови. Миелотоксический агранулоцитоз развивается из-за подавления костно-мозгового кроветворения и прекращения дифференциации гранулоцитов под воздействием цитостатических химиопрепаратов (циклофосфан, миелосан, хлорбутин, пуринетол и др.), ионизирующей радиации. Помимо этого, кроветворение может подавляться при острых лейкозах, метастазах рака в костный мозг и саркомах.

Левомицетиновый агранулоцитоз возникает в случае дефицита ферментов, преобразующих лекарство в растворимую форму и обеспечивающих выведение его из организма. Дефицит биотрансформирующих ферментов влечет за собой нарушение метаболизма медикаментов, вследствие чего они накапливаются в организме, вызывая миелотоксический эффект. Особенной чувствительностью к левомицетину и сульфаниламидным препаратам обладают новорожденные дети, поскольку для них характерна ферментопения.

Иммунный агранулоцитоз прогрессирует под воздействием лекарственных препаратов, которые являются неполными антигенами, или гаптенами (амидопирин, анальгин, сульфаниламиды, бутазолидин, бутадион, фенобарбитал, мышьяк, ртутные мочегонные, хинин, фтивазид, пипольфен и др.).

Соединение антител с антигенами, которые фиксируются на поверхности лейкоцитов, приводит к агглютинации (склеиванию и выпадению в осадок), лизису (разрушению) и гибели клеток. Иммунный агранулоцитоз развивается очень быстро независимо от дозы принятого препарата.

Клиническая картина

Симптомы агранулоцитоза появляются после того, как содержание антилейкоцитарных антител в крови достигает определенного предела. Процесс разрушения гранулоцитов сопровождается резким подъемом температуры тела. При лабораторном исследовании обнаруживается полное отсутствие гранулоцитов в периферической крови и повышением СОЭ. Возможно увеличение селезенки.

Клиническое проявление миелотоксического и иммунного агранулоцитозав различно. Развитие миелотоксического агранулоцитоза протекает медленно, на начальном этапе заболевания без субъективной симптоматики. Предположить наличие болезни можно только после проведения лабораторного исследования крови, выявляющего постепенное снижение количества лейкоцитов. Лейкопения, как правило, сочетается с тромбоцитопенией и ретикулопенией, а чуть позже развивается и эритроцитопения. В некоторых случаях отмечается также и лимфоцитопения.

Цитостатическая болезнь характеризуется последовательным развитием 2 синдромов: орального, к проявлениям которого относятся стоматит, отеки, гиперкератоз, в тяжелых случаях глубокий некроз, и гематологического с лейкопенией, гранулоцитопенией, тромбоцитопенией, снижением количества ретикулоцитов. При тяжелом течении болезни содержание тромбоцитов снижается до критических пределов, а ретикулоциты исчезают. Снижение количества тромбоцитов до 1–2 X 104 в 1 мкл или до 10 000-20 ООО в 1 мм3 сопровождается кровоточивостью и кровоизлияниями при травмах и на местах инъекций. Длительная абсолютная тромбоцитопения провоцирует развитие кишечных и почечных кровотечений, а также кровоизлияние в мозг.

При больших дозах цитостатических средств появляются различные осложнения (цитостатический энтерит, колит, эзофагит, гастрит, некротическая энтеропатия). Причиной этой болезни является повреждающее воздействие цитостатиков непосредственно на эпителий желудочно-кишечного тракта. При некротической энтеропатии активизируется эндогенная грамотрицательная флора кишечника. Симптомы аналогичны клиническому проявлению энтероколита — высокая температура тела, понижение артериального давления, геморрагический синдром. Кроме того, цитостатическая болезнь нередко осложняется пневмонией.

Иммунный агранулоцитоз, вызванный приемом медикаментов гаптеновой группы, характеризуется острым началом. Гранулоцитопения, или агранулоцитоз, не сопровождающийся снижением содержания в крови тромбоцитов, лимфоцитов и ретикулоцитов, развивается сразу же после приема лекарственного средства. Изменения в крови сопровождаются повышением температуры и быстрым развитием микробных осложнений (ангина, пневмония, стоматит). При рецидивах агранулоцитоза происходит снижение клеточности костного мозга, а затем его опустошение.

В период выздоровления, который наступает после соответствующего медикаментозного лечения, отмечается реактивный лейкоцитоз со сдвигом влево, при этом количество лейкоцитов увеличивается до 15–20 х 103 в 1 мкл или 15 000-20 ООО в 1 мм3. В костном мозге наблюдается увеличение содержания промиелоцитов и миелоцитов, что свидетельствует о выходе из агранулоцитоза.

Анемии

Анемии — это группа заболеваний, характеризующихся снижением содержания гемоглобина в единице объема крови и (или) количества эритроцитов, что приводит к развитию кислородного голодания тканей.

Перечисленные патологии возникают в результате нарушения процесса кроветворения в организме, а также вследствие неполноценного питания или кровопотери. Анемии сопровождаются некоторыми инфекционными заболеваниями.

Классификация

В зависимости от происхождения выделяют 3 группы анемий: