В организме человека белки выполняют разнообразные функции. Из белков и их составных частей формируются ферменты, которые способствуют осуществлению множества реакций, протекающих в каждой клетке. Белки могут действовать и как гормоны.

При недостатке тех или иных аминокислот и белков отдельные жизненно важные химические реакции в организме могут быть приостановлены или даже выключены из обменных процессов, что приводит к нарушению обмена веществ и в итоге — к болезням. Полное лишение белковой пищи неизбежно приводит к смерти, даже при обильном питании жирами и углеводами.

Белки различных пищевых продуктов неравноценны по содержанию в них аминокислот. Из 20 аминокислот для синтеза белков не все одинаково нужны. При недостаточном поступлении одних аминокислот белки могут быть частично синтезированы из других. Это так называемые заменимые аминокислоты. Однако девять аминокислот (из 20) должны поступать в организм обязательно, так как они не способны синтезироваться из других аминокислот. Это незаменимые аминокислоты. Среди последних наиболее часто используются лизин, метионин и триптофан. Они получили название критических.

В опытах над животными установлено, что пища без незаменимых аминокислот очень скоро вызывает признаки белковой недостаточности — задержку роста, малокровие, выпадение волос и др.

В каждой молекуле белка аминокислоты чередуются в определенной последовательности. Замена одной аминокислоты другой приводит к изменению структуры и функции молекулы белка, поэтому для организма такая замена не проходит бесследно. Например, молекула гемоглобина состоит из четырех белковых цепочек. Замена в каком-нибудь определенном месте в одной из цепочек, состоящей из 146 аминокислот, глютаминовой аминокислоты валиновой приводит к тяжелейшему заболеванию — серповидно-клеточной анемии (формируются эритроциты серповидной формы, не способные переносить кислород).

Последовательность аминокислот при синтезе, сборке белков в клетках организма определяется генетической программой, заложенной в каждом организме. Эта программа хранится в ядре клетки в особых структурах, называемых хромосомами, в виде дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК)[2]. Основной структурный материал хромосом — не чистая ДНК, а дезоксирибонуклеопротеид (ДНП), то есть комплекс, состоящий из белка и ДНК. Это химическое соединение было открыто еще в 1869 году, но только в 1948—1949 годах удалось доказать, что оно является молекулярным носителем наследственности.

Рис. 7. Химическое строение азотистых оснований нуклеиновых кислот.

Молекула ДНК состоит из двух цепочек, подобных друг другу, закрученных в спираль. Каждая из цепочек представлена, в свою очередь, четырьмя чередующимися элементами — нуклеотидами. Нуклеотиды состоят из фосфатного остатка, соединенного с сахаром дезоксирибозой и одним из четырех азотистых оснований: аденином (А), гуанином (Г), тимином (Т) и цитозином (Ц), которые соединены с фосфорной кислотой через сахар — дезоксирибозу (рис. 1). Две цепочки в молекуле ДНК соединены водородными связями, которые образуются между парой оснований: аденин — тимин и гуанин — цитозин. Если в одной цепочке стоит основание А, то во второй, напротив, находится обязательно Т (рис. 2). Примерно 1000 чередующихся пар оснований соответствуют одному гену, а в каждой клетке содержится до одного миллиона генов. Совокупность всех генов представляет генотип организма, а реальное выражение последнего в человеке называется фенотипом. Фенотип в значительной мере зависит от реальных условий, в которых функционирует генотип.

Если вытянуть в одну нить все ДНК из одной клетки человека, то ее длина составит 3 м 60 см. Во время митоза (процесса деления клетки) вся ДНК укладывается в хромосомы (хромо — цвет, сома — тело). Хромосом всего 23 пары, то есть 46 штук, и общая длина их не превышает 200 мкм.

Рис. 2. Модель строения дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Рис. 3. Схема репликации ДНК.

Одно из важнейших свойств ДНК — ее способность к самовоспроизводству, названная репликацией. При определенных условиях в клетке происходит репликация пар А — Т и Г — Ц. Две нити ДНК расходятся, причем на каждой из них, как на матрице, сразу же синтезируются аналогичные нити (рис. 3).

Сама ДНК непосредственного участия в синтезе белка не принимает, однако она влияет на этот процесс опосредованно, через другую кислоту — рибонуклеиновую (РНК). В отличие от ДНК РНК одноцепочна, вместо сахара дезоксирибозы имеет рибозу и вместо основания тимина — урацил (см. рис. 1).

В синтезе белка принимают участие три типа РНК: информационная (синтезируется на ДНК, как на матрице, в ядре клетки, затем покидает ядро и направляется к определенным структурам цитоплазмы — рибосомам, на которых осуществляется синтез белка); рибосомальная и, наконец, транспортная (доставляет определенные аминокислоты к рибосомам для сцепления их в молекулу белка).

Каким же образом последовательность четырех оснований (А, Г, Т и Ц) в ДНК определяет (кодирует) последовательность 20 аминокислот в белке? Для этого природа в процессе эволюции создала так называемый генетический код.

Как азбукой Морзе (тире с точкой) можно записать и передать любое сообщение, так и генетическим кодом, выраженным четырьмя основаниями в виде триплетов, можно записать последовательность каждой из 20 аминокислот и поставить их в определенное место в белковой цепочке — молекуле.

Генетический код, открытый в 1961—1964 годах, оказался именно триплетным, то есть три нуклеотида в строго определенной последовательности кодируют свою аминокислоту в белке при его создании на специальной матрице — информационной РНК. Триплет — это не просто случайная группировка из трех нуклеотидов: каждый триплет определяет (кодирует) включение только своей аминокислоты. Установлено, что восемь аминокислот могут быть закодированы в среднем двумя разными триплетами, пять аминокислот — четырьмя, а три аминокислоты — аргинин, серин и лейцин — даже шестью триплетами, и только две аминокислоты имеют по одному кодирующему триплету (рис. 4).

Рис. 4. Словарь генетического кода.

Способность кодировать (устанавливать на определенное место) одну и ту же аминокислоту разными триплетами получила название вырожденности генетического кода. Благодаря последней природе удается как бы снять шумы (возможные ошибки), возникающие при работе генетического материала, особенно при его удвоении.

Из-за вырожденности (повторенности) генетического кода не каждое изменение оснований в триплетах может отражаться на последовательности и наборе аминокислот в белке, то есть изменять генетический смысл. Явление вырожденности генетического кода снижает частоту возможных спонтанных (естественных) и экспериментальных изменений (мутаций) на 24,5 %. Наличие вырожденности генетического кода является, можно сказать, непреодолимым барьером на пути получения наследственных изменений определенных признаков (локусов) по многим генам.

Генетический код — удивительно универсальное явление, присущее всем известным организмам от бактериофагов до человека. Это подтверждает общность (из одного источника) происхождения всего живого, в том числе и человека.

При рассмотрении клетки в обычный световой микроскоп видно, что границы ее, благодаря наличию оболочки, четко очерчены. Часто в клетках заметно ядро (рис. 5, 6), также имеющее оболочку. В некоторых клетках ядра не видно, но различаются структуры, названные хромосомами. Основной структурный материал хромосом (90 % массы) — дезоксирибонуклеопротеид (ДНП), то есть комплекс, состоящий из белка и ДНК. Отдельные участки хромосом, ответственные за проявление определенных признаков, называются генами.